Le 17 avril, est la Journée mondiale de l’hémophilie, l’objectif est de mettre en lumière cette maladie génétique rare affectant la coagulation sanguine. Un déficit en facteurs de coagulation (principalement VIII pour l’hémophilie A et IX pour l’hémophilie B) entraîne des saignements prolongés, voire spontanés.

Causes et transmission : L’hémophilie est généralement héritée via le chromosome X. Les hommes sont plus souvent atteints. Une mutation génétique spontanée est possible dans certains cas.

Symptômes clés : Bleus importants, saignements prolongés après blessures ou interventions, saignements spontanés dans les articulations (douleur, gonflement), et dans les cas graves, hémorragies internes dangereuses (ex : cérébrales).

Traitements actuels : Il n’y a pas de guérison, mais des traitements efficaces existent. L’administration du facteur de coagulation manquant (à la demande ou en prophylaxie régulière) est essentielle. Des facteurs recombinants et de nouvelles thérapies (anticorps monoclonaux) améliorent la prise en charge.

Prévention : La prévention primaire est impossible. La gestion repose sur l’évitement des traumatismes, un suivi médical spécialisé, l’information aux professionnels de santé et la prudence avec certains médicaments.

Cette journée est cruciale pour sensibiliser, soutenir la recherche et améliorer la vie des personnes atteintes d’hémophilie.